سندرم ستون فقرات سخت شده: گزارش یک مورد
Authors
abstract
مقدمه: سندرم ستون فقرات سخت شده (rigid spine syndrome) یک دیستروفی عضلانی نادر دوران کودکی است که با طیف گوناگونی از تظاهرات بالینی با علایم ضعف پروگزیمال و محدودیت فلکسیون ستون فقرات و کنتراکچرهای فلکسیونی اندامها تظاهر می یابد. این بیماری اولین بار توسط dubowitz در سال 1973 معرفی شد و اخیرا لوکوس ژنی آن در کروموزم 1p35-36 مشخص شده است و وراثت آن اتوزوم مغلوب می باشد. مورد: در این مقاله یک پسربچه 12 ساله معرفی می شود که به دلیل احساس ضعف و خشکی عضلات بدن و اختلال راه رفتن به بیمارستان شهید محمدی بندرعباس مراجعه می کند. وی از حدود 10 سالگی دچار سفتی عضلات در ناحیه کمر و سپس سایر نقاط بدن شده بطوریکه بدلیل محدودیت حرکت ستون فقرات دیگر قادر به نشستن نبود. با توجه به شرح حال بیمار و یافته های معاینه فیزیکی، عصبی، عضلانی و نیز افزایش cpk،ldh و یافته های emg که به نفع یک میوپاتی مزمن بود و همچینن پاتولوژی بیوپسی عضله و استوس لترالیس که مؤید نوعی دیستروفی عضلانی بوده، این بیماری به عنوان یک مورد سندرم سخت شدن ستون فقرات تشخیص داده شد. بحث: با آنکه بیوپسی عضله این بیماران نشان دهنده تغییرات پاتولوژیک غیراختصاصی است اما بررسی ژنتیکی بیماران می تواند به تشخیص قطعی بیماری کمک کند
similar resources
کایلوتوراکس بهعنوان عارضه جراحی فیوژن پوستریور ستون فقرات (گزارش یک مورد)
کایلوتوراکس یک عارضه نادر در جراحی ستونفقرات میباشد. نشت مایع لنف بهداخل فضای پلور بهعلت آسیب مجرای توراسیک در ضمن اپروچ آنتریور ستون فقرات بهطور غیرشایع رخ میدهد. در این مقاله یک مورد کایلوتوراکس حدود ۲۴ ساعت بعد از فیوژن پوستریور ستون فقرات گزارش گردید. برای یک پسر ۱۴ ساله با سابقه کیفواسکولیوز مادرزادی سرویکوتوراسیک انتریور فیوژن T7-T12 طریق برش دنده پنجم سمت چپ انجام شد و هیچ عارضه‌ا...
full textسندرم نونان (گزارش یک مورد)
Noonan syndrome is a genetic condition inherited by an autosomally dominant manner, characterised by congenital heart disease, short stature, abnormal facies and the somatic feature of Turner's syndrome, but a normal karyotype. Noonan syndrome affects approximately 1 in 1500 live births. Congenital heart disease occurs in 35-50% of patients diagnosed with noonan syndrome. The most common cardia...
full textگزارش یک مورد سندرم میگز
مقدمه: به مجموعه آسیت، تومور تخمدان و هیدروتوراکس سندرم میگز اطلاق می شود که معمولا در خانم های بعد از سن یائسگی دیده می شود. منشا تومور از بافت مزانشیم تخمدان است. قوام تومور سفت و سطح آن خاکستری است. تومور فاقد ترشح هورمونی است. اگر فیبروم همراه آسیت و هیدروتوراکس باشد سندرم میگز ایجاد می شود. معرفی بیمار: بیمار خانم 64 ساله ای است که با درد، احساس سنگینی زیر دل و با سابقه نازایی اولیه و یائس...
full textگزارش یک مورد سندرم برتولتی
سندرم برتولتی با بزرگ شدن غیر طبیعی زائده عرض مهره های انتهایی کمر مشخص می شود که ممکن است با ساکروم و یا ایلئوم تشکیل مفصل بدهد و یا کاملا متصل شود. گزارش حاضر در مورد یک دختر 16 ساله است که با درد ناحیه سوپراگلوتئال چپ به پزشک مراجعه نمود. در رادیوگرافی استاندارد ستون مهره ها یک اتصال غیر طبیعی بین زائده ی عرضی چپ مهره ی پنجم کمری به استخوان ساکروم مشاهده گردید که تشخیص سندرم برتولتی مطرح گ...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
hormozgan medical journalجلد ۷، شماره ۲، صفحات ۱۰۰-۱۰۳
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023